Santiago de Chile
viernes 3 de septiembre de 2010
Actualizado a las 5:44 hrs.
viernes 3 de septiembre de 2010
Actualizado a las 5:44 hrs.
Miércoles 11 de Julio de 2001
Mal Genético Que Limita la Vida
Tres hermanos de Coquimbo se hicieron conocidos por sufrir enfermedad que los hace envejecer, pese a ser menores de edad. Lo que padecen es Ataxia Telangiectasia, que los consume en poco tiempo.
Por Karen Klenner
Cuando Jan Jiles (9) tenía poco más de un año, sus padres notaron que no podía sostenerse con firmeza en sus pies.
"Se tambaleaba y los médicos pensaron que tenía pie plano. Me dijeron que esperara y que a los dos años se le tendría que pasar", cuenta su madre, Beatriz Bustamante (28).
Sin embargo, pasó el tiempo y Jan no mejoró.
Siguieron haciéndole exámenes para determinar si tenía problemas en el oído medio o de adenoides, pero los resultados eran siempre normales.
Hace cuatro años, un médico de Coquimbo los envió con una interconsulta hasta el Hospital Roberto del Río, en Santiago, para intentar descubrir qué era lo que afectaba al niño.
Los nuevos exámenes y una junta médica señalaron que Jan tenía Ataxia Telangiectasia(A-T), una enfermedad genética que produce pérdida progresiva general del control muscular.
Casos como éste aparecen una vez cada cien mil nacimientos. Ocurren cuando el padre y la madre son portadores del gen que provoca la enfermedad, la cual no se manifiesta en ellos.
La posibilidad de que dos portadores se encuentren es mínima. Tanto como tener más de un hijo enfermo. Pero puede ocurrir, como le pasó a esta pareja coquimbana: su segunda hija, Camila (5), nació con el mismo mal.
"Cuando lo supe, pedí que me operaran para no correr el riesgo de tener otro niño enfermo, pero como era muy joven, los doctores no quisieron", cuenta Beatriz Bustamante.
Pese a sus aprensiones, los médicos no la intervinieron, ya que sólo tenía 24 años y existía un 25% de probabilidades de que tuviera un hijo sano.
Sin embargo, volvió a quedar embarazada, y Joel, que hoy tiene un año, también sufre esta afección.
El 28 de junio pasado Beatriz junto a su marido, Alex Jiles, y sus niños viajaron desde Coquimbo hasta Santiago en busca de una ayuda en el Ministerio de Salud que les permita enfrentar los altos costos que significa la enfermedad.
La A-T es un problema neurológico a nivel de cerebelo, que implica movimientos descoordinados e involuntarios. La Telangiectasia, en tanto, se refiere a "esas "arañitas vasculares" que salen en la piel", explica la Dra. Silvia Castillo, jefa del Servicio de Genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
La profesional indica que este mal está asociado a una deficiencia inmunológica, lo que genera propensión a contraer infecciones.
"Se protegen muy mal de agresiones físicas, químicas o biológicas que, se supone, el cuerpo está preparado para enfrentar", señala la Dra. Castillo.
La situación de la familia Jiles Bustamante es difícil. Cada seis meses deben realizar exámenes a los tres niños en Santiago. A ello se suman los gastos en medicamentos que los menores deben tomar para suplir sus deficiencias inmunológicas.
Hace cinco años contrajeron deudas con entidades financieras para cubrir los costos que, en ese tiempo, les generó el tratamiento de Jan.
Con la ayuda del diputado Francisco Encina (PS) y del alcalde de Coquimbo, Pedro Velázquez, lograron entrevistarse con el subsecretario de Salud, Ernesto Behnke, hace un par de semanas.
Así consiguieron que, a través del hospital de Coquimbo, el ministerio les proporcione los medicamentos que necesitan, en especial los de Camila, quien es la más afectada, pues su situación inmunológica es más grave.
"Además, respaldaremos los gastos que significan los exámenes periódicos que se realizan en el Hospital de la Universidad de Chile", señala el subsecretario.
Según los datos disponibles en el ministerio, en Chile hay cerca de 20 casos de niños atáxicos. Behnke asegura que se realizará un estudio para incluir a la Ataxia Telangiectasia entre las enfermedades catastróficas, a contar del próximo año.
De Nombre Raro
Al conocerse el caso de la familia coquimbana, se confundió su enfermedad con la vejez prematura.
La Dra. Castillo aclara que la Ataxia Telangiectasia posee algunas características que podrían asociarse con esa afección, como el encanecido prematuro del pelo en algunos casos, pero precisa que se trata de cuadros distintos.
Los niños con A-T tienen una baja tolerancia al sol y la piel se repara con dificultad. Por ello se daña más fácilmente y se mancha. "Además suelen tener esas "arañitas vasculares". Por todo eso podrían verse más añosos", opina la especialista.
A su juicio, la enfermedad sorprende y estremece con tanta fuerza a las familias afectadas porque ellas sólo descubren que son portadoras cuando les nace un niño enfermo.
En su opinión, cuando se tiene un hijo con A-T, las probabilidades de que vuelva a ocurrir en un nuevo embarazo son del 25%.
"La genética no tiene memoria. En el caso de esta familia, la madre podría haber tenido cinco hijos sanos y uno enfermo. Desgraciadamente, se dio esta confluencia y uno no lo puede prever", afirma la Dra. Castillo.
Agrega que cada hermano sano de un enfermo de A-T tiene un 66% de posibilidades de ser portador.
En 1993, en Florida (EE.UU.) una familia con dos hijos con Ataxia Telangiectasia fundó A-T Children's Project, una organización dedicada a promover la investigación sobre una cura para este mal.
Según datos de esa entidad, uno de cada cien mil niños puede presentar la enfermedad, sin importar los factores raciales, geográficos o de género.
A través de una página web, entrega información en español e inglés a las atribuladas familias que, de golpe, se enfrentan a este mal poco conocido.
En la presentación afirman: "Esta enfermedad genética mortal es como tener fibrosis quística, parálisis cerebral, inmunodeficiencias, distrofia muscular y cáncer...todas juntas".
Daño Progresivo
Cerca del 70% de los niños con Ataxia Telangiectasia presenta deficiencia inmunológica. Esto se traduce en infecciones respiratorias reincidentes que, en algunos casos, pueden agravarse y no responder a tratamientos con antibióticos corrientes.
De esta manera, contraen pulmonías que les causarían la muerte.
Este peligro es permanente, ya que los mecanismos de defensa del organismo se deterioran con los años.
"Además, estos niños son más susceptibles de que, al acumularse daño genético, las células pierdan el control de su crecimiento, que éste se acelere y desencadene en algún cáncer", sostiene la Dra. Castillo.
Por ello, se estima que la expectativa de vida para estos pacientes no supera los 20 años.
Sin embargo, el proceso degenerativo no afecta su inteligencia.
Jan asistió a un colegio normal hasta 2.o básico y luego debió abandonarlo porque "era una complicación para sus profesores", cuenta su madre.
A sus nueve años, el niño no controla esfínteres y tiene serios problemas para mover sus ojos, lo que le dificulta leer y observar. Desde hace unas semanas utiliza una silla de ruedas porque no logra mantener su equilibrio.
Para el diputado Encina, "lo más dramático de este caso es que los niños se dan cuenta de todo lo que pasa, en especial Jan".
Como dice Beatriz Bustamante, lentamente han enfrentado lo que significa esta enfermedad y el gran peso que aún les queda por vivir.
Pese al pronóstico negativo, cada mañana Jan y Camila asisten a un centro de educación especial, donde, junto con ejercitarse, aprenden lo mismo que cualquier niño de su edad, pero, sobre todo, a llevar una vida normal.
